Konjenital Miyopati Nedir ?

İskelet ve kas sistemlerinde meydana gelen zayıflıklar, zaman içerisinde klinik açıdan rahatsızlıklar meydana getirir. Bu rahatsızlıklar, zayıflamanın meydana geldiği kas bölgesine ve hastalığın çeşitliliklerine göre bu zayıflama ve hastalık şiddeti farklılık gösterir. Bazı kas hastalıkları yüz bölgesini etkilerken bazıları kalça bölgesini etkilemektedir. 

Bu kas hastalıkları kişinin yaşam fonksiyonlarında elzem olan kas ve iskelet sistemi hareketlerini yerine getirme konusunda sorunlar yaşamalarına neden olmaktadır. Örneğin bir yerde oturuyorken kalkmak gibi bir eylemde bacaklarda güçsüzlük yaşanırken, merdivenlerden inip çıkmak büyük sorun haline gelebilmektedir. Bu tarz durumlar da kuşkusuz ki kişilerin yaşam kalitesinde büyük kayıplar oluşturmaktadır. 

Kas hastalıklarının ilerleyen evrelerinde vücut bütünlüğünde bozukluklar meydana gelebilmektedir. Örneğin vücut uzuvlarında incelmeler, özellikle de eklem bölgelerinde hareketlerin kısıtlanması, omurgada eğrilik gibi durumlar söz konusu olabilmektedir.

Kas hastalıklarının önüne geçebilmek amacıyla rehabilite çalışmalarını yürütmek önemlidir. Bu sayede kas hastalığı yaşayan kişilerin yaşam kalitesi artmaktadır. Rehabilite çalışmalarının temelinde kasların kuvvetini koruyabilmek ve meydana gelecek kuvvet kaybını mümkün mertebe geciktirebilmektir. Bunun yanı sıra, kas ve eklemlerde meydana gelebilecek bozulmaların önüne geçmek, yürüyebilmeyi daha uzun süre devam edebilecek şekilde kas ve iskelet sistemini geliştirmek, meydana gelebilecek solunum problemlerinin önünü almak çok önemlidir. 

Konjenital Miyopati Nedir?

Genetik olarak gerçekleşen kas hastalıklarının %2’lik kısmını oluşturan Konjenital Miyopati rahatsızlığı, kas biyopsisi yapıldığı görülen belirgin yapısal anormaliler olarak tanımlanmaktadır. Bu anormaliler ortak klinik bulgulara sahip olan bir grup kas hastalıklarıdır. Çoğunlukla da küçük çocuklarda görülen bir durumdur. 

Konjenital Miyopati’de belirtiler doğuştan itibaren belli olmakladır. Konjenital kelime anlamıyla doğuştan gelen anlamı taşıdığı için, normalde kas hastalıklarında doğuşta ortaya çıkmayan ve ilerleyen yaşlarda görülen bir durum söz konusu olsa da Konjenital Miyopati’de doğuştan itibaren çocukta belirtiler olacaktır. Nadiren de olsa bazı bireylerde gençlik dönemlerinde ortaya çıkma ihtimali de bulunmaktadır. 

Konjenital miyopatiler, kas hücrelerinde farklı patolojik belirtiler gösterirler. Bu değişiklikler hastalığın sebep olduğu kendine has durumlardan dolayı ortaya çıkar ve hastalığın isimlendirilmesinde etkili olan bu belirtilerdir. Konjenital miyopatiler içerisinde centronuclear, nemalin (rod), multi-minicore, central core, miyofibriler miyopatiler yer alan bazı türlerdir. 

Konjenital Miyopati tanımlanırken, dört patolojik paterni olduğu bilinmelidir. Bu paternler “protein inklüzyon miyopatileri”, “kor miyopatiler”, “internalize nükleusu olan miyopatiler” ve “normal lif boyutu olan miyopatiler” olarak belirtilebilir.

Bu hastalıklar çoğunlukla bebeklik döneminde başlayarak hayat boyunca ilerlemeye devam eder. Ancak bazı hastalıklar yavaş seyirdedir. Özellikle de çocukların ilk yaş döneminde bu rahatsızlık daha ağır şekilde seyrederken, zaman ilerleyip çocuk büyümeye devam ettikçe bir nebze düzelmeler görülebilmektedir. Çocukların bu evrelerde motor gelişim becerisi geç oluşsa da, zaman içerisinde kendi yaşıtlarını yakalamaya başlamaktadır. 

Bu hastalığın tanımlanabilmesi için halen ülkemizde yapılamayan konjenital miyopati genetik analizi kesin tanı konulabilmesi için en önemli belirteçtir. Çünkü konjenital miyopati defektif geni olarak adlandırılmaktadır. Genetik analiz ile kesin sonuçlar alınabilmektedir.  Tabi ki bazı konjenital miyopatiler rutin histokimyasal ve enzim histokimyasal incelemelerinde tanımlanabilmektedir. Ancak daha genel olarak ultrastrüktürel inceleme yapılması gerekir. Bunu sağlayabilmek için ise elektron mikroskopisinin yapılması gerekmektedir.

Konjenital Miyopati Belirtileri Nelerdir?

Doğumda veya doğumdan hemen sonra ortaya çıkan belirtilerde kaslarda zayıflık en çok öne çıkan durumdur. Bebek emmede güçlük çeker. Çoğunlukla da yeterince kas gücü ayarlayamadığından dolayı bebekler sıklıkla solunum desteğine ihtiyaç duyar. 

Bebeklerdeki en belirgin özelliklerden birisi çocukların çoğunda uzun bir yüz olmasıdır.

Bebeğin yüzünde genellikle zayıflık olmakla birlikte, dolikosefalisi, yüksek damak belirtileri vardır. 

Bu çocukların çoğunda zeka düzeyi normaldir. 

Eğer ki gerilmiş bir tendonun üzerine yumuşak bir lastik çekiç yardımıyla vurulursa, görülecektir ki kaslar aniden refleks olarak kasılır. Konjenital miyopati olan çocuklarda bu refleksler neredeyse çoğu zaman alınamaz. 

Omurgada eğrilikler yani skolyoz görülmesi durumunda, akciğere giren havayı azalır. Dolayısıyla göğüs kafesinin her iki tarafı senkronize şekilde genişleyemez. Bu durum da öksürük refleksinin azalmasına neden olur. 

Bebek başını dik tutma konusunda zayıflık yaşayabilir. 

Genel olarak toparlanacak olursa, bu rahatsızlığı yaşayan çocuklar beslenme sıkıntısı ve solunum sıkıntılarının yanı sıra yoğunluklu olarak ortopedik sorunlar yaşamaları en büyük belirtilerdir. 

 Konjenital Miyopati Tedavisi Nasıl Yapılır?

Tedavi için farklı yöntemlere başvurulabilmektedir. Bunlardan bazıları:

Elektrik Stimülasyonu: Kas hastalıklarında kas kuvvetini arttırmak, kası güçlendirmek için kasa elektrik akımı verilerek tedavi edilmesidir.

Sıcak Uygulamalar: Kasların güçlendirilmesi için germe egzersizleri önerilmektedir. Bu egzersizlerin öncesinde sıcak uygulamalar yapılması önerilir. Ancak bu uygulamalar içerisinde hamamlar ya da şifalı sular yer almaz. Buralar kaslar üzerinde olumlu etkiler bırakmayacaktır. Yapılması gereken sıcak uygulamalar doktor ya da fizyoterapistler gözetiminde olmalıdır. 

Hidroterapi: Havuz tedavisi olarak da bilinen hidroterapi, su içerisinde egzersiz yapmaya dayanır. Suyun kaldırma kuvveti olduğundan, kas hastalıkları yaşayan hastalar su dışında yapamadıkları egzersizleri su içerisinde rahatlıkla yapabilmektedir. Tabi ki suda güvenlik önlemleri alınması çok önemlidir. 

Ortez (Splint) Uygulamaları: Vücutta kas hareketlerinin zorluklarına destek olabilmek için hastaya özel yapılan yardımcı aletlerle yapılan tedavidir. Örneğin; hastanın ayak bileği ekleminde sorunlar yaşanıyorsa ayal bileğini korumak ve hastayı ayakta tutabilmek için ayakta durma cihazlarına başvurulur.