Hellmer Miyopati

Kas hastalıkları olarak nitelendirilen Hellmer Miyopati, kaslarda güçsüzleşme, incelme, bazı durumlarda kramp görülme ve ağrılı olma şeklinde ortaya çıkan bir hastalıktır.

Bu hastalıkların ortaya çıkacağı kas bölgesi, genellikle rahatsızlığın baş gösterdiği kas liflerinin hastalığına bağlı olarak değişmektedir. Kas hastalıkları genetik olarak geçebilmekte veyahut dış etkenlerden dolayı sonrasında zaman içinde ortaya çıkabilmektedir. Doğuştan has hastalığına yakalanan kişilerin henüz doğar doğmaz bu belirtileri gösterebildiği gibi, ortaya çıkma yaşı farklı olabilmektedir. Biraz daha yaş ilerledikten sonra, genç yaşlarda ortaya çıkabilmektedir. 

Kaslardaki bozukluklar kalıtsal (ailevi) olabildiği gibi sonradan ve dış etkenlere bağlı olarak da gelişebilmektedirler. Kalıtımsal kas hastalıkları önlenemez. Bu nedenle, kas hastalığı konusunda aile geçmişinde olan kişiler mutlaka bu konu hakkında bilgi sahibi olmalı ve önlemlerini almalıdır. Bu sayede hasta çocukların dünyaya gelmesini engellemiş olacaklardır. En önemlisi de akraba evliliklerini önlemek çok önemlidir. 

Hellmer Miyopati Tanısı Nasıl Konur?

Hellmer Miyopati teşhisi konulabilmesi için konu ile ilgili mutlaka uzman bir doktor tarafından muayene edilmesi ve tetkiklerin yapılması gerekir. Tüm kontroller yapıldıktan sonra, uzman hekim tarafından teşhis konulur ve ardından tedavi süreci başlar. Tetkikler yapılırken, öncelikli olarak kreatin kinaz gibi kas enzimlerinin çalışması hakkında kan tetkikleri yapılmaktadır. Yine elektromyografi tetkiki sayesinde kas ve sinirlerin görevlerini yapıp yapamadıkları kontrol edilir. En son olarak da, yapılabilecek teknik imkanlar elveriyorsa, genetik tetkikler yapılır. Her hastaya yapılmamak ile birlikte, eğer ki gerekirse kas biyopsisi tetkikine de başvurulur. 

Kas hastalıklarının ortaya çıkmasında genetik olan ve genetik olmayan sebepler sıralanacak olursa:

Genetik olan kas hastalıklarının ortaya çıkma sebebi içerisinde ailesel genetik felç durumları, doğumda ortaya çıkan durumlar, kaslarda glikojen depolanamaması durumları gibi nedenlerdir.

Genetik olmayan kas hastalıklarının ortaya çıkma sebebi içerisinde nöron bozuklukları, enfeksiyona sebep olan hastalıkların geçirilmesi, vücudun susuz kalmış olması, kaslarda görülen iltihaplar, endokrin sisteminde meydana gelen bozuklar gibi nedenlerdir.

Hellmer Miyopati Belirtileri Nelerdir?

Kas hastalığına yakalanan kişilerin rahatsızlık yaşadığı organlar, beden kuvvetini sağlayan organlardır. Bu organlar omurilik, omurilik sinirleri, kaslardır. Hellmer Miyopati için asıl problem kaslarda oluşur. Ancak bu kasları kontrol eden omurilik sinirlerinin de tahribatı nedeniyle bu kas hastalıkları ortaya çıkabilmektedir. Her hastanın kas hastalığı kendine göre spesifiktir. Çünkü hastalık hangi kas bölgesi yerleşiminde ortaya çıkmışsa, hastalık belirtileri o bölgeye göre değişiklik gösterecektir. Yani farklı miyopati türüne göre farklı kaslarda olumsuz bulgular ortaya çıkar. Tüm hastalık belirtileri benzer şekilde olamayacağı gibi benzer şiddette de olmaz. 

Kas hastalarının şikayetleri farklılık gösterecek olsa da hepsinin ortak ve en önemli belirtisi kuvvetsizliktir. 

Çoğunlukla Hellmer Miyopati yaşayan hastalar yürüme güçlüğü çekerler. Bir yerde otururken kalkmada zorlanırlar. Merdiven inip çıkarken çok büyük zorluklar yaşarlar. Ayrıca saç tarama gibi çok basit bir işlemi dahi kuvvetsizlik nedeni ile yerine getiremeyebilirler. Ayakta takılma meydana gelebilir. Bu noktalarda belirti gösteren kişilerin de mutlaka doktor gözetimine girmesi önemlidir.

Çocuklarda bu rahatsızlık baş göstermişse, normalde bir çocuğun düşmesine göre daha sık şekilde düşmeler gözlenecektir. Ayrıca Hellmer Miyopati yaşayan çocuklar daha geç yürüme belirtisi de gösterir. Bu tarz problemler görülüyorsa, çocuklar vakit kaybeden doktora götürülmelidir.

Bazı hastalarda göz hareketlerinde yavaşlamalar görülür. Göz hareketleri sınırlanır ve göz kapağı düşüklüğü meydana gelir.

Normal büyüklükteki bir vücut ya da vücut organı, zaman içerisinde küçülebilmektedir.

Çok sık görülen bir durum olmasa da, Hellmer Miyopati bedendeki her kasta meydana gelebileceğinde, kalp ve solunum kaslarını da etkileme durumu söz konusu olabilir. Bu organlarda sorun yaşanması hayati risk oluşturacaktır. Bu nedenle mutlaka belirtilerin takip edilmesi, hastalık ilerlemeden önlemler alınması elzemdir.

Hellmer Miyopati Tedavisi Nasıl Yapılır?

Öncelikle belirtmek gerekir ki, kas hastalıklarında genetik olmayan durumlarda tedavi mümkündür. Genetik olarak ortaya çıkan Hellmer Miyopati rahatsızlıkları maalesef ki tedavi edilememektedir. Bu nedenle genetik olarak ortaya çıkabilecek bu hastalığı, hastalık ortaya çıkan bireyler meydana gelmeden önlemek gerekmektedir. Önlenemediği durumlarda tedavi edilemeyecek olsa da ilaçlarla hastalığın ilerleme hızı yavaşlatılabilmektedir. Kas hastalıklarının belirtisi daha çocuk ve ergenlik dönemindeyken görülüyorsa, büyük ihtimalle genetik olma durumu söz konusudur.

Ancak, genetik olmayan kas hastalıklarında tedavi mümkün olmaktadır. Öncelikli olarak, bu hastalığa yol açan nedenler ortaya konulur. Belirlenen sebepler akabinde düzeltilmesi için uygun tedavi yöntemi belirlenir. Kas hastalığına neden olan sebepler içerisinde örneğin tiroid hormonunun tetiklediği gibi bir durum belirlenirse, öncelikle tiroid hastalığı tedavi edilir. 

Bazı Hellmer Miyopati rahatsızlıklarında sadece destekleyici tedavi yapılabilmektedir. Fizik tedavi uygulamalarının haricinde herhangi bir tedavi yöntemi etkili olmamaktadır. 

Bağışıklık sisteminden dolayı bir kas hastalığı ortaya çıkmışsa, bağışıklık sistemini bu sorundan kurtaracak etkili ilaçlar kullanılmaktadır. 

Bazı hastalarda vücutta eksik olan maddelerden dolayı bu hastalık ortaya çıkmaktadır. Kas hastalığının türü ve durumuna göre uzun soluklu tedaviler uygulanarak, hasta olan kişinin vücudunda eksik olan maddelerin tamamlanması yoluna gidilir. Bu sayede, bu rahatsızlığı yaşayan kişilerin yaşam süresi daha çok uzayabilmektedir. 

Tedavide bazen basit ilaçlar kullanılırken, bazen kortizon uygulanır. Bazen IVIG yapılırken bazen de kan değişimi yapılabilmektedir. 

Vitamin konusunda eksiklik yaşayan kişilere de vitamin takviyesi yapılmaktadır.